FEMINIA-Hemofilia jadi salah satu penyakit yang tak dapat disembuhkan. Perawatan yang tepat dapat membantu memperbaiki kualitas hidup pengidap hemofilia.
Mendengar kata hemofilia, sebagian orang mengaitkannya dengan julukan 'penyakit ningrat'. Betapa tidak, hemofilia banyak diidap oleh keluarga kerajaan, baik Inggris, Jerman, Rusia, dan Spanyol sekitar abad ke-19 dan ke-20.
Mengutip laman Hemophilia, Ratu Victoria yang bertahta di Kerajaan Inggris tahun 1937-1901 diyakini sebagai pembawa (carier) hemofilia pada tiga dari sembilan anaknya.
Pada perkembangannya, hemofilia tak hanya dialami kaum bangsawan. Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Profesor Djajadiman Gatot menyebut, ada sekitar 2.500 orang dengan hemofilia di Indonesia. Angka ini hanya yang tercatat secara resmi, tapi belum dengan pasien lain yang tidak terdeteksi.
"Banyak yang tidak terdeteksi. Ini salah satu kendala kita. Secara angka kejadian mustinya kita banyak," kata Djaja saat webinar Hari Hemofilia Sedunia, beberapa waktu lalu.
Apa itu hemofilia?
Dokter spesialis penyakit dalam RS Universitas Airlangga, Pradana Zaky Romadhon menjelaskan, hemofilia merupakan penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan. Hemofilia berkaitan erat dengan kromosom.
Anak laki-laki lebih berisiko mengalami hemofilia. Sementara pada perempuan terbilang jarang, karena perempuan umumnya menjadi carier atau pembawa. Artinya, perempuan memiliki gen tetapi tidak timbul gejala.
"Kenapa? Faktor keturunannya itu. Kalau dibuat sederhana, misal ada seorang ayah, dia sehat tanpa hemofilia. Ibunya, ternyata dia carrier. Maka kalau punya anak perempuan, kemungkinan tiap anak perempuan ada 50 persen kesempatan untuk menjadi carrier, 50 persen tidak," jelas Pradana dilansir CNNIndonesia.com, Jumat (16/4).
Lebih lanjut, Pradana menjelaskan, laki-laki sehat memiliki kromosom XY dan perempuan sehat dengan kromosom XX. Namun, saat dia bersama perempuan carier, maka susunan kromosomnya menjadi XXh. Jika memiliki anak maka kemungkinannya seperti berikut:
- jika anak perempuan, kemungkinan 50 persen menjadi carier (XXh), 50 persen normal (XX),
- jika anak laki-laki, kemungkinan 50 persen anak hemofilia (XhY), 50 persen anak normal (XY).
Jenis-jenis hemofilia
Secara sederhana, ada tiga komponen yang berperan saat pendarahan. Di antaranya adalah faktor pembuluh darah, trombosit, dan faktor pembekuan darah.
Faktor pembekuan darah menjadi masalah yang harus dihadapi orang dengan hemofilia. Pada orang sehat, ada 13 faktor pembekuan darah yang terlibat. Sementara kondisi berbeda ditemukan pada pasien hemofilia seperti berikut.
- Hemofilia A, kekurangan faktor pembekuan darah VIII
- Hemofilia B, kekurangan faktor pembekuan darah IX
- Hemofilia C, kekurangan faktor pembekuan darah XI,
Pradana mengatakan, jenis hemofilia A mengambil persentase besar dalam keseluruhan kasus hemofilia di masyarakat sekitar 80-85 persen. Sedangkan hemofilia B sekitar 10-15 persen.
"Kemudian ada hemofilia acquired, ini tanpa faktor herediter, terdiagnosis saat dewasa. Tapi ini sangat jarang sekali. Bahkan literatur pun jarang menyebut. Hemofilia acquired ini karena autoimun," jelas Pradana menambahkan.
Hemofilia pun diklasifikasikan menurut gejala. Gejala ringan hingga berat akan ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan darahnya.
Misalnya pada hemofilia A, faktor pembekuan darah dikatakan normal jika berada di kisaran 50-150 persen.
1. Hemofilia berat
Pada pasien hemofilia berat, faktor pembekuan darah berada pada kurang dari atau sama dengan 1 persen.
Gejala yang timbul umumnya berupa pendarahan atau pembengkakan spontan atau yang timbul tanpa luka.
2. Hemofilia sedang
Pada pasien hemofilia sedang, faktor pembekuan darah berada di kisaran 1-5 persen. Pasien bisa mengalami pendarahan spontan, tetapi jarang. Pendarahan didominasi trauma atau tindakan.
3. Hemofilia ringan
Pada pasien hemofilia ringan, faktor pembekuan darah berada di kisaran 6-49 persen. Pendarahan timbul saat trauma atau tindakan dan tidak separah hemofilia sedang.
Bagaimana diagnosis hemofilia?
Kecurigaan hemofilia biasanya disadari saat ada gejala klinis, yakni pendarahan yang tidak kunjung berhenti. Kekurangan faktor pembekuan darah membuat pendarahan pasien berlangsung lebih lama dari orang sehat.
Pada orang sehat, benturan pada benda tumpul, tentu hanya menimbulkan memar ringan. Sedangkan pada pasien hemofilia, akan timbul memar yang lebih luas daripada area yang terbentur. Jika terjadi pada area persendian, maka akan timbul hemartrosis. Kondisi ini mengakibatkan area sendi bengkak, membesar, kemerahan, dan terasa nyeri.
Pada anak laki-laki, biasanya kecurigaan timbul saat tindakan khitan. Setelah tindakan, pada anak laki-laki hemofilia, pendarahan akan terus berlangsung.
Jika ada kecurigaan yang mengarah pada hemofilia, Pradana mengarakan, dokter akan melakukan rangkaian diagnosis sebagai berikut.
1. Cek riwayat pendarahan
Biasanya pasien datang berobat saat gejala sudah berat. Dokter pun akan mengecek riwayat pendarahan serupa. Jika pernah, akan dicek lama waktu pendarahan berhenti.
"Pertanyaan apa pernah sebelumnya pendarahan dan susah berhenti ini penting. Ini, kan, berulang. Kalau terbentur lebih keras, makin hebat gejalanya. Perlu kesadaran, jangan dianggap biasa saja," ujarnya.
2. Pemeriksaan darah
Pemeriksaan darah idealnya dilakukan di laboratorium untuk mengecek faktor pembekuan VIII untuk hemofilia A dan faktor pembekuan IX untuk hemofilia B. Namun, pengecekan yang berkaitan dengan ini cukup sulit dan hanya bisa dilakukan di rumah sakit tertentu dengan fasilitas yang lengkap.
3. Metode lain
Saat cek faktor pembekuan sulit dilakukan, terdapat dua metode untuk membantu diagnosis. Kedua metode di antaranya clotting time (pemeriksaan waktu pembekuan) dan pemeriksaan faal hemostasis.
Tata laksana pengobatan hemofilia
Pengobatan hemofilia bertujuan untuk menghentikan pendarahan. Caranya, perlu ada pemberian pengganti faktor pembekuan VIII pada hemofilia A atau faktor pembekuan IX pada hemofilia B. Obat akan berupa konsentrat faktor pembekuan yang diperlukan.
"Obat akan diberikan rutin terus-menerus, seumur hidup pasien," ujar Pradana. Pemberian obat umumnya dilakukan sebanyak 2-3 kali dalam seminggu.
Namun, sayangnya pemberian obat ini menemukan sejumlah kendala. Selain harganya yang mahal, pengobatan ini juga hanya bisa diberikan di rumah sakit tipe A.
Selain pemberian konsetrat, pasien bisa diobati dengan penyuntikan plasma darah. Plasma darah berisi faktor pembekuan, namun tidak spesifik sebagaimana yang dibutuhkan pengidap hemofilia berdasarkan jenisnya.
Selain plasma darah, ada pula pemberian Cryoprecipitate yang bisa membantu mengobati pasien hemofilia. Keduanya bisa menolong pasien meski bersifat sementara.
Pradana berkata, sebaiknya pasien segera dirujuk ke rumah sakit rujukan untuk memperoleh konsentrat dan penanganan yang memadai.
Hemofilia merupakan penyakit yang membuat darah sulit membeku. Penyakit ini membuat pengidapnya bisa mengalami pendarahan berlebih.
Apakah pasien hemofilia bisa mengalami komplikasi?
Komplikasi bisa terjadi pada pasien hemofilia. Komplikasi biasanya berawal dari hematrosis yang tidak tertangani sehingga timbul hemophilic arthropathy. Kondisi ini berupa penimbunan darah intraartikuler dalam sendi yang menetap lalu menimbulkan kerusakan tulang sendi secara progresif.
Komplikasi juga bisa berupa sinovitis kronik. Terjadi radang pada jaringan sinovial di sendi yang tidak bisa tertangani dengan baik.
"Komplikasi tidak sampai menimbulkan kematian, tetapi sendi mengalami deformitas, rusak sehingga aktivitas terganggu. Kematian terjadi kalau pendarahan di otak. Misal pasien kecelakaan, kepala terbentur dan ada pendarahan otak," imbuhnya.
Apakah hemofilia bisa dicegah?
Pradana mengatakan, lewat konseling genetika, pasangan yang akan melangsungkan pernikahan bisa mengecek gen-gen atau kemungkinan penyakit apa saja yang akan mereka turunkan pada anak-anak mereka kelak, termasuk hemofilia.
"Misal pasien hemofilia laki-laki mau menikah dengan perempuan carier, ya, pasti nanti anak laki-lakinya hemofilia," ujarnya.
Konsultasi genetika bisa menyiapkan pasangan akan kemungkinan penyakit yang bakal diidap oleh si buah hati. Dengan pengetahuan ini, calon orang tua akan menyiapkan segala sesuatu, termasuk informasi yang tepat mengenai penyakit yang terdeteksi.
Bagaimana memperbaiki kualitas hidup pasien hemofilia?
Diagnosis hemofilia bukan akhir dari dunia. Pradana memberikan catatan untuk pasien hemofilia agar tetap mendapatkan kualitas hidup yang baik.
1. Rutin berobat
Pasien wajib rutin berobat dan menjalin komunikasi yang baik dengan dokter yang menangani. Di bawah pengawasan dokter, kondisi tubuh pasien akan terus dievaluasi secara rutin.
Selain itu, pasien juga disarankan untuk menghindari luka dan benturan. Hindari melakukan aktivitas fisik yang memiliki risiko terjatuh atau terbentur.
"Bahkan ada dokter yang ekstren. [Pasien] tidak boleh naik motor. Ekstrem, tapi benar juga. Kalau ada benturan [saat jatuh dari motor], kan, benturan langsung kena ke orangnya," kata Pradana.
2. Berani bersuara
Pasien hemofilia hendaknya berani menyampaikan kondisinya pada siapa pun, misalnya pada dokter gigi.
"Dia harus menyampaikan bahwa saya hemofilia. Ini penting sekali. Dokter gigi akan menanyakan ke dokter yang menangani hemofilianya, apa bisa dilakukan tindakan," katanya.(mr/cnn)
